Paso a paso, más cerca
Este verano de 2016 se cumplen dos años de la famosa campaña conocido coma «Reto del cubo de agua helada» (Ice bucket challenge en ingles). El verano se llenó de vídeos de gente tirándose agua helada sobre la cabeza, miles de personas de todo el mundo, incluyendo políticos, cantantes, deportistas, actores y muchísima gente más, se «congelaron» para intentar dar visibilidad y luchar contra la enfermedad de la ELA, una enfermedad degenerativa y mortal de la que todavía queda muchísimo por investigar. Esta campaña viral llegó a todas las partes del mundo, y, por fin, todo aquello está dando sus primeros resultados.
Es necesario recordar que esta campaña nació en las redes sociales gracias al estadounidense Corey Griffin, quien a través de este reto intentaba ayudar a Pete Frate, amigo suyo y ex-jugador de béisbol, que fue diagnosticado de esta enfermedad. Lo que podría parecer una simple moda pasajera supuso un gran avance tanto en dar a conocer la ELA, como en recaudar fondos para la investigación. En poco más de un mes, se llegaron a donar más de 100 millones de dólares en todo el mundo.
Con el dinero recaudado, los científicos que forman parte del proyecto a nivel mundial Project MinE (con el que colabora también adELAnte), han llevado a cabo un importante avance en la lucha contra esta enfermedad. Así, este pasado lunes, la Asociación contra la ELA de Estados Unidos, informaba que se ha logrado identificar un gen que contribuye al desarrollo de la ELA, la cual hasta la fecha, no tiene cura. Este gen ha sido identificado como NEK1, y es el más común entre las personas que padecen esta enfermedad neuromuscular degenerativa.
De acuerdo con la información que este mes publica la revista «Nature Genetics», un grupo de 80 investigadores de once países, a través de este proyecto MinE en la Universidad de Medicina de Massachusetts, han logrado identificar dicho gen. Para éste proyecto se utilizó 1 millón de dólares del dinero que se había obtenido con la campaña del Ice bucket challenge. El gen NEK1 solo se asocia con el 3% de los casos de ELA, pero destaca porque está presente tanto en formas hereditarias como esporádicas de la enfermedad, por lo que puede ser clave para el desarrollo de posibles tratamientos. Aunque todavía es pronto para saber cómo puede ayudar el gen, se trata de un gran logro para una enfermedad que llevaba años sin lograr demasiados avances.
La investigación genética a día de hoy es fundamental, ya que si se empieza a descifrar la enfermedad, a la vez que puedan aparecer maneras de retrasar su avance, también se encontrarán las causas genéticas que participan en el proceso de aparición de la ELA, las cuales solo las puedan tener un porcentaje determinado de la población. En ese caso, se podrá afirmar que hay personas que nunca padecerán ELA. Conociendo eso, se habrá dado un paso importante que afecta a toda la población. Y según se vaya conociendo más sobre ella, también se empezarán a saber los factores de riesgo que desencadenan la enfermedad en esas personas que tenían esta predisposición genética. Es decir, se sabrá previamente qué hace que una persona en concreto a la que se le ha detectado predisposición a desarrollar la enfermedad pueda desarrollarla.
Actualmente se sabe que hay muchos tipos de ELA diferentes pero nada más. Así, si quitamos este 5% de casos que son hereditarios, puede que en unos casos haya sido el contacto con algún producto químico cotidiano, o en otros casos el deporte a gran intensidad, o quizá un proceso infeccioso menor que a la gran mayoría de personas no le afecta apenas pero a otros les acaba desarrollando una enfermedad neurodegenerativa como esta. O la mezcla de todo a la vez.
Pero esto, lamentablemente, es lo poco que se sabe de la ELA. Desde nuestra asociación, en colaboración con el resto de asociaciones que luchan para acabar de una vez por todas contra la ELA, dirigiremos nuestros esfuerzos a la obtención de más recursos con los que poder investigar, principalmente con la inversión de dinero público, de todos, y que nos ayudará a todos. Así la solución estará mucho más cerca.
Y el fin será descubrir una cura. Y para ello es necesario que todos estemos juntos en ello. Sin olvidar que todos los avances en ELA también beneficiarán el poder entender otras enfermedades similares.
¡Juntos somos más fuertes!
Autor de la foto de la entrada: Cottonbro studio
